UMI-tools于17年1月18日发表在（开放获取） 有关完整的文档，请参见 处理唯一分子标识符的工具 该存储库包含用于处理唯一分子标识符（UMI）/随机分子标签（RMT）和单细胞RNA-Seq细胞条形码的工具。 当前有6个命令。 extract和whitelist命令用于准备包含uMI的fastq +/-细胞条形码以进行对齐。 白名单： 建立“真实”细胞条形码的白名单 对于真正细胞条形码的身份未知的基于液滴的单细胞RNA-Seq，这很有用。 然后，白名单可用于过滤提取物（请参见下文） 提炼： 从fastq读取中灵活删除UMI序列。 删除了UMI，并将其附加到读取的名称之后。 任何其他条形码（例如库条形码）都保留在读取中。 也可以按质量或针对白名单过滤读取内容（请参见上文） 其余命令group ， dedup和count / count_tab用于使用UMI识别PCR重复

angsd： 用于分析NGS数据的程序。 安装： 使用包含htslib的本地文件夹 git clone ; git clone ; cd htslib; make; cd ../angsd;make HTSSRC = .. / htslib htslib的系统范围安装 git clone ; cd angsd; make 笔记 我已经切换到使用htslib来解析单次读取（以便进行CRAM读取，同时避免编写自己的CRAM解析器）。 我仍在使用自己的读取池。 因此，用户还应该下载并安装htslib。 程序有论文

ngsTools, 用于群体遗传学目的的NGS数据分析程序 ngsToolsof ( 下一代排序) 技术通过从多个个体的基因组或者子系统中启用无法获得的数据集来破坏。 目前的技术产生短的序列 DNA，称为 reads reads reads reads reads assembled asse

NGS数据分析课程1 讲课 第一天 第1部分| 下一代测序技术 第2部分| BASH 第二天 第1部分| 排序文件格式 第2部分| 第3部分| 第4部分| 和 第三天 第1部分| 序列比对 第2部分| 第3部分| 第四天 第1部分| 从头组装算法 第2部分| 第3部分| 第五天 第1部分| 基于参考的装配 第2部分| 第3部分| 第六天 第1部分| 第2部分|

tsRFinder：一种用于tRNA衍生的小RNA注释的工具

MToolBox是高度自动化的生物信息学流水线，可从高通量测序数据重建和分析人线粒体DNA。 MToolBox包括一种更新的计算策略，用于组装来自全外显子组和/或基因组测序的线粒体基因组（PMID：22669646），以及一种改进的片段分类工具（PMID：22139932），用于单倍组分配，线粒体变异的功能和优先级分析。 MToolBox提供了线粒体变体的致病性评分，基因组变异性和疾病关联性。 MToolBox还提供了Variant Call Format文件（4.0版），该文件首次具有等位基因特异的异质性。 请使用MToolBox的Github存储库检查源代码的最新更新：https://github.com/mitoNGS/MToolBox或访问MToolBox的Web版本@ MSeqDR：https://mseqdr.org/mtoolbox。PHP

蛇管 snakePipes是使用构建的灵活而强大的工作流程，可简化NGS数据的分析。 可用的工作流程 DNA映射* 芯片序列* mRNA序列* 非编码RNA-seq * ATAC序列* 核糖核酸序列 嗝 全基因组亚硫酸氢盐Seq / WGBS （*在“等位基因特定”模式下也可用） 安装 Snakepipes使用conda进行安装和相关性解析，因此您需要先 。 之后，只需运行以下命令： conda create -n snakePipes -c mpi-ie -c bioconda -c conda-forge snakePipes 这将创建一个新的conda环境，称为“ snakePipes”，其中安装了snakePipes。 然后，您将需要创建各种工作流程所需的conda环境。 为方便起见，我们提供了snakePipes命令： conda activate snak

NGS_DNA管道 手动的 在上找到安装和使用手册 前处理 在管道的第一个预处理步骤中，将PhiX读段插入每个样本中，以在数据集中创建控件SNP。 随后，检查Illumina编码，并使用FastQC 1计算QC度量。 与参考基因组比对 Burrows-Wheeler Aligner（BWA） 2的bwa-mem命令用于将序列数据与参考基因组进行比对，从而生成SAM（序列比对图）文件。 SAM文件中的读取内容用Sambamba 3排序，从而生成了排序的BAM文件。 在测序过程中使用多个泳道时，使用Sambamba将所有泳道BAM合并为样本BAM。 （合并的）BAM文件使用Sambamba标记为同一读取对的重复项。 变种发现 GATK 4 HaplotypeCaller使用贝叶斯可能性模型针对基因组的每个位置估算比对中最可能的基因型和等位基因频率，而与在该位点是否检测到变体无关。 以后可以

2019-应用二代测序技术进行胚胎植入前遗传学筛查及诊断的基本原理.pdf

Coverage Uniformity OverOnTarget Rate for Efficient Targeted NGS