MToolBox是高度自动化的生物信息学流水线，可从高通量测序数据重建和分析人线粒体DNA。 MToolBox包括一种更新的计算策略，用于组装来自全外显子组和/或基因组测序的线粒体基因组（PMID：22669646），以及一种改进的片段分类工具（PMID：22139932），用于单倍组分配，线粒体变异的功能和优先级分析。 MToolBox提供了线粒体变体的致病性评分，基因组变异性和疾病关联性。 MToolBox还提供了Variant Call Format文件（4.0版），该文件首次具有等位基因特异的异质性。 请使用MToolBox的Github存储库检查源代码的最新更新：https://github.com/mitoNGS/MToolBox或访问MToolBox的Web版本@ MSeqDR：https://mseqdr.org/mtoolbox。PHP
2021-11-30 14:22:54
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