比较详细地介绍基因组测序流程

sanger测序突变检测Mutationsurveyor

基因测序是指通过测序设备对脱氧核糖核酸（DNA）的碱基排列顺序迚行测定，从而解读DNA 的遗传密码，为生命科学研究、临床诊断和治疗等提供指导的过程。基因是具有遗传敁应癿 DNA 片段，随着繁殖传逍给后代；而 DNA 是包括人类在内绝大多数生物遗传信息癿载体。在人体细胞中，DNA 绝大多数时间不特定癿蛋白质相结合，以染色质/染色体癿形式存在。正常癿人体细胞含有 23 对、共 46 条染色体。细胞是组成人体癿基本单位，从细胞癿维度来看，绝大多数癿 DNA 储存在细胞内部癿细胞核中。

CellBender CellBender是一个软件包，用于消除高通量单细胞RNA测序（scRNA-seq）数据中的技术伪像。 当前版本包含以下模块。 将来将添加更多模块： remove-background ： 此模块从（原始）基于UMI的scRNA-seq计数矩阵中删除由于周围RNA分子和随机条形码交换引起的计数。 目前，仅支持由CellRanger count管道生成的计数矩阵。 将来会增加对其他工具和协议的支持。 在可以找到快速入门教程。 请参阅以获取有关使用CellBender的快速入门教程。 安装及使用 手动安装 推荐的安装方法如下。 创建一个conda环境并激活它： $ conda create -n cellbender python=3.7 $ source activate cellbender 安装模块： (cellbender) $ conda in

NGS TOOLBOX是简单的开源Perl脚本的集合，这些脚本使用下一代测序（NGS）数据集执行基本分析和处理步骤。 每个工具的设计都是为了确保方便，直观地使用。 安装和使用不需要任何生物信息学技能。 所有脚本都是开箱即用的。 高级用户可以使用基于命令行的Perl脚本来构建自动化的序列分析/处理管道。 如果将NGS工具箱用于发布目的，则可以引用以下方法文件：Rosenkranz D，Han CT，Roovers EF，Zischler H，Ketting RF。 哺乳动物卵母细胞和早期胚胎中的Piwi蛋白和piRNA：从样品到序列。 Genomics Data 2015 5：309-313。

cnvHiTSeq是一组基于Java的命令行工具，用于使用下一代测序数据检测拷贝数变体（CNV）。 cnvHiTSeq使用标准BAM文件作为输入。

QuantifyPoly（A）-用于从3'端测序数据定量poly（A）位点的工具。 [1] QuantifyPoly（A）用户手册请访问此网站的Wiki页面。 [2] QuantifyPoly（A）问答有关问答，请访问此网站的博客页面。 [3] QuantifyPoly（A）错误报告您可以作为故障单请求报告一个错误，或在此网站的“讨论”页面上启动主题会话。

FastQC是一种质量控制分析工具，旨在发现高通量测序数据集中的潜在问题。 它的目标是提供一种简单的方法来检查来自高通量测序管道的原始序列数据的质量。 它通过对一个或多个fastq或bam格式的原始序列文件运行一组模块化的分析来实现此目的。 然后，它会生成一份报告，汇总结果，并突出显示该库可能显得异常的任何区域。 然后，这应该将您定向到数据可能存在问题的位置，并允许您采取必要的步骤进行更正，然后再进行任何进一步的分析。 FastQC不受任何特定类型的测序技术的束缚，因此可用于查看各种实验类型的文库（基因组测序，ChIP-Seq，RNA-Seq，BS-Seq等）。

20210415-国盛证券-诺禾致源-688315-海内外兼修的国产基因测序服务翘楚.pdf

大众基因测序技术报告-NIPT