ANNOVAR是一个高效的注释工具，能够利用最新的数据来分析各种基因组中的遗传变异。由perl编写，支持包括VCF在内的多种输入和输出文件格式。 主要包含三种不同的注释方法：gene-based, region-based 和filter-based。基于基因的注释（Gene-based Annotation）揭示variant与已知基因直接的关系以及对其产生的功能性影响，基于区域的注释（Region-based Annotation）揭示variant 与不同基因组特定段的关系，例如：它是否落在转录因子结合区域等，基于筛选的注释（Filter-based Annotation）则分析变异位点是否位于指定的数据库中，比如dbSNP, 1000G，ESP 6500等数据库，计算SIFT/PolyPhen/LRT/MutationTaster/MutationAssessor等。

alamut batch为强大的变异注释软件。为变异检测、突变分析和临床基因诊断工作者提供变异注释工具，内部集成多个权威数据库

进行基因变异检测、临床基因诊断的研究工作者。

对核酸，或者蛋白序列进行在线比对分析，然后针对于序列相似度或者保守性进行注释，功能富集