论文研究 - HemoTypeSC系统筛查新生儿镰状细胞病

emoTypeSC:trade_mark:测试是一种新的廉价，快速且合适的筛查方法，可用于新生儿诊断镰状细胞疾病。 文献报道了其适用性的一些情况。 这项研究扩展了案例研究并回顾了现有文献。 该样本包括99名受试者，包括2019年3月至4月在基桑加尼市（刚果民主共和国）的六家医院的566例婴儿骨骼中采样的87名新生儿（36名女孩和51名男孩;体重1.9-4.9 kg体重）; 婴幼儿身高（<18岁）; 和四个成年人。 将75例新生儿的双份血样点在滤纸上，转移到比利时的列日进行LC-MS测试确认。 在99位受试者中，有74.74％的人检测HbAA，24.26％的HbAS和1％的HbSS。 与HbAA表型相比，HemoTypeSC:trade_mark:的HbAS患病率为15/60（20％），LC-MS的患病率为14/61（18.7％）。 两种方法之间的一致性为98.3％或1.7％。 这些发现支持了HemoTypeSC:trade_mark:测试作为灵敏，特定的护理点测试的有效性，对贫穷的非洲人口而言价格便宜且可靠。