单倍型比较工具 彼得·克鲁斯（Peter Krusche） 这是一组基于的程序，用于根据金标准真相数据集对变体调用进行基准测试。 要将VCF与黄金标准数据集进行比较，请使用以下命令行执行基因型水平单倍型比较。 hap.py truth.vcf query.vcf -f confident.bed -o output_prefix -r reference.fa 我们还有一个脚本，仅根据染色体，位置和等位基因身份进行比较。 该比较将不会解析单倍型，而只会验证在相同位置观察到了相同的等位基因（例如，用于比较体细胞集合）。 som.py truth.vcf query.vcf -f confident.bed -o output_prefix -r reference.fa 可以在下面的“找到更多信息。 内容 系统要求 硬件 Linux OS X 视窗 其他需求 动机 复杂