焦点 使用GTEx的eQTL协会结果探索GWAS结果 该Web应用程序将通过与整合到单个交互式图中，并通过应用进行可视化，使GWAS结果的探索和注释能够评估哪些基因和组织是GWAS信号最可能的候选者。结果显示在热图上。 此外，用户可以上传其他数据集以测试共定位。 例如，可以上传其他表型关联（即PheWAS）以评估多效性或其他来源的eQTL数据，以获得正式的共定位测试和数据可视化。 LD信息是使用1000 Genomes Project上的PLINK计算得出的，以便在给定领先SNP的情况下查看LD。 默认的销售线索SNP是顶部的SNP。 eQTL关联结果已本地存储在MongoDB数据库中。 完整文档可从。 可以通过访问该应用程序。

VCF与纯文本GWAS存储格式 以纯文本/表格文本和VCF查询GWAS摘要统计信息的运行时性能 引文 Lyon, M.S., Andrews, S.J., Elsworth, B. et al. The variant call format provides efficient and robust storage of GWAS summary statistics. Genome Biol 22, 32 (2021). https://doi.org/10.1186/s13059-020-02248-0 结果 要查看比较结果，请在网络浏览器中打开html文件。 阴谋 工作流程 将GWAS转换为GWAS-VCF 准备查询 对数据进行二次采样，准备多样本GWAS-VCF，并记录预期的输出结果，以便与命令行工具进行比较 RSID查询性能 rsID上的性能查询 单样本-2.5M 单

qqman：一个R包，用于根据GWAS结果创建QQ和曼哈顿图

V3摘要统计信息 从上一轮GWAS的（N = 337199）， 目录 更新 通过重新发布UK Biobank基因型估算（我们称其为impulated-v3），我们为遗传学界生成了一套更新的GWAS摘要统计信息。 应用UKB31063和addtl增加了表型的数量。 自定义策展表型（请参阅估算的v3表型） 更自由地包含样本（请参阅估算的v3样本质量控制） 包含更多SNP（请参阅估算的v3变体质量控制） 更新了我们的关联模型（impted-v3关联模型）我们最大的变化是，对于所有表型，我们都运行了仅雌性和雄性GWAS以及完整的GWAS。 上一轮GWAS的信息和脚本可在子目录中找到 最后， 和脚本存储库是指用于运行GWAS的Hail版本 变更记录 Rapid GWAS摘要统计信息的更新或下载清单将在此处记录： 2021年1月 目前，我们的DropBox帐户遇到问题并正在解决。 感谢您

关于GWAR 瓜尔 R函数的集合进行拟南芥的下游GWAS分析。 关于 该软件包提供了用于快速分析GWAS表的功能。 默认情况下，此软件包与用于变体表的1001genomes API交互，但也可以处理本地SNPmatrix（需要为fst格式）。 注释是从软件包安装时从biomart获取的，并且应为TAIR10。 总体思路是能够拥有一个集成了通常通过访问不同网站并尝试收集和整理信息来执行的任务的程序包。 该软件包没有提供新的类，但是包含SNP信息（染色体，位置，p值）的表需要符合期望。 有些包装程序可以导入csv文件以匹配所需的格式。 该包装是管道友好的。 安装 devtools :: install_github( " Gregor-Mendel-Institute/gwaR " ) library( gwaR ) 例子 此处的示例使用生成的数据 数据输入 这里需要其他软件包： libra

权力 R函数，用于在各种参数下计算单个关联SNP的GWAS研究的功效。 适用于使用线性回归模型的经典（即单SNP单性状）GWAS研究，即用于定量性状。 使用Visscher PM，Wray NR，Zhang Q等人的附录A中介绍的功率计算公式。 GWAS发现的10年：生物学，功能和翻译。 Am J Hum Genet 2017年; 101（1）：5-22。 doi：10.1016 / j.ajhg.2017.06.005。 假设其他协变量（如果有）与SNP不相关。 通常将遗传PC作为协变量包含在GWAS中，以进行分层或混合调整。 在这种情况下，如果对SNP进行严格分层，则这些公式将不适用，并且基于模拟的方法可能更可取。 使用卡方统计量，等同于在回归中使用z统计量（卡方统计量是z统计量的平方）。 结果应该与使用基于t统计量的检验非常相似，因为对于大样本量，分布和正态分布之间的差异可以