：“WES-data-Analysis:从FastQ到vcf”揭示了全外显子测序数据分析的全过程，从原始的测序数据处理到变异注释。 【内容详解】： 全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）是一种广泛应用于基因组学研究的技术，它主要关注基因组中编码蛋白质的外显子区域。在这个过程里，“从FastQ到vcf”涵盖了生物信息学分析的关键步骤： 1. **质量控制**：FastQ文件是高通量测序产生的原始数据，包含序列读取和相应的质量分数。我们需要对这些数据进行质量检查，如使用FastQC工具，检查读取的长度、GC含量、质量分数分布等，以确保数据的质量。 2. **对齐**：接下来，使用比对工具如BWA-MEM将FastQ文件中的短序列读取对齐到参考基因组，如GRCh38。对齐结果通常保存为SAM或BAM格式。 3. **去除PCR重复和非模板添加**：在对齐过程中，可能会产生PCR重复和非模板添加的序列，需要使用如Picard工具来移除它们，以减少后续分析的噪声。 4. **变异检测**：使用GATK的HaplotypeCaller或者FreeBayes等工具进行变异 calling，找出与参考基因组不同的位点，包括SNPs（单核苷酸多态性）和INDELs（插入/缺失）。 5. **变异过滤**：为了提高变异的可信度，需要对叫出的变异进行过滤，比如使用GATK的 VariantFiltration工具，依据如QD（质量深度）、FS（ Fisher's strand bias）、MQRankSum（马尔科夫质量秩和检验）等信息来过滤低质量变异。 6. **生成vcf文件**：变异检测和过滤后，会生成VCF（Variant Call Format）文件，这是一种标准格式，包含了所有变异的信息，如变异位置、类型、质量和过滤状态等。 7. **变异注释**：varaft软件用于对VCF文件进行注释，提供变异的功能影响预测，比如是否位于编码区域、是否影响氨基酸序列、是否存在于已知的疾病关联位点等。这一步骤有助于理解变异可能带来的生物学意义。 8. **结果解读和验证**：分析结果需结合临床信息进行解读，并可能通过实验验证，如Sanger测序，以确认发现的变异。 以上流程是WES数据分析的基本框架，每个步骤都至关重要，确保从海量的测序数据中提取出有价值的遗传变异信息。在实际操作中，还需要根据实验设计和研究目标调整分析策略。正确引用相关链接是对他人工作的尊重，也是学术规范的重要体现。

电子名片编辑器 一个简单的vcf文件编辑器。 您可以使用此简单工具轻松导出vcf文件的编辑（修改，删除）条目。 感谢Thought.vCards出色的解析和生成vcf格式的库。 另外，我使用了此示例中的MVP模式： : 发行说明： 0.3 重构和错误修复 0.2 将vCard库更新为 用nsubstitute（测试模拟库）替换了Moq。

电报联系人JSON到VCF 您可以通过Telegram桌面应用程序（设置->高级->导出电报数据）导出电报联系人。 要将导出的联系人（JSON文件）转换为VCF文件并通过手机导入，请使用此脚本。 用法 python3 telegram_json_to_vcf.py [--add-all] json_file vcf_file 参数： --add-all ：是添加所有联系人还是一一添加json_file ：JSON文件的路径vcf_file ：VCF文件的路径 例子： python3 telegram_json_to_vcf.py --add-all ./contacts.json ./con

批量将EXCEL中的通讯生成VCF文件格式，从而快速导入手机通讯录。

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基因组VCF到制表符分隔的值 用于将VCF数据转换为制表符分隔值（TSV）的Python脚本 一个小的脚本，它将以VCF格式编码的基因组变异数据转换为制表符分隔的值文件。 该脚本利用解析VCF文件。 默认情况下，程序会打印固定的VCF列，所有INFO标签值（在VCF标头中定义，给定记录中不存在的INFO标签都附加“。”），以及杂合子的所有基因型数据（FORMAT列）和纯合子。 如果存在基因型数据，则每个样本打印一行，而表示为VCF_SAMPLE_ID的列表示给定样本的数据。 脚本具有以下可选参数 跳过样本基因型数据（即FORMAT列） 保留拒绝的基因型（即FILTER\uff01='PASS'/ GT =='./。'） 跳过INFO数据。 压缩输出TSV 将VCF列的数据类型打印为标题行 重要信息：如果使用大型多样本VCF文件运行vcf2tsv，则输出TSV的大小将Swift增大，因为默认情

单倍型比较工具 彼得·克鲁斯（Peter Krusche） 这是一组基于的程序，用于根据金标准真相数据集对变体调用进行基准测试。 要将VCF与黄金标准数据集进行比较，请使用以下命令行执行基因型水平单倍型比较。 hap.py truth.vcf query.vcf -f confident.bed -o output_prefix -r reference.fa 我们还有一个脚本，仅根据染色体，位置和等位基因身份进行比较。 该比较将不会解析单倍型，而只会验证在相同位置观察到了相同的等位基因（例如，用于比较体细胞集合）。 som.py truth.vcf query.vcf -f confident.bed -o output_prefix -r reference.fa 可以在下面的“找到更多信息。 内容 系统要求 硬件 Linux OS X 视窗 其他需求 动机 复杂

对应博客：IQtree：使用 SNP 数据（vcf file）构建系统发育树

VCF与纯文本GWAS存储格式 以纯文本/表格文本和VCF查询GWAS摘要统计信息的运行时性能 引文 Lyon, M.S., Andrews, S.J., Elsworth, B. et al. The variant call format provides efficient and robust storage of GWAS summary statistics. Genome Biol 22, 32 (2021). https://doi.org/10.1186/s13059-020-02248-0 结果 要查看比较结果，请在网络浏览器中打开html文件。 阴谋 工作流程 将GWAS转换为GWAS-VCF 准备查询 对数据进行二次采样，准备多样本GWAS-VCF，并记录预期的输出结果，以便与命令行工具进行比较 RSID查询性能 rsID上的性能查询 单样本-2.5M 单