ANNOVAR是一个高效的注释工具，能够利用最新的数据来分析各种基因组中的遗传变异。由perl编写，支持包括VCF在内的多种输入和输出文件格式。 主要包含三种不同的注释方法：gene-based, region-based 和filter-based。基于基因的注释（Gene-based Annotation）揭示variant与已知基因直接的关系以及对其产生的功能性影响，基于区域的注释（Region-based Annotation）揭示variant 与不同基因组特定段的关系，例如：它是否落在转录因子结合区域等，基于筛选的注释（Filter-based Annotation）则分析变异位点是否位于指定的数据库中，比如dbSNP, 1000G，ESP 6500等数据库，计算SIFT/PolyPhen/LRT/MutationTaster/MutationAssessor等。