《2021基因行业蓝皮书》（以下简称蓝皮书）为基因慧联合基因行业专家、代表机构及一线人士撰写而成，面向对于基因科技有一定基础了解的政策制定者、临床医生、科研学者、创业者、投资者、教育工作者、学者、从业者以及其他相关的专业人士。 蓝皮书立足于 2020 年，展望 2021 年，围绕基因行业的宏观背景、定义、核心技术和应用、跨界融合、产业创新案例、需求调研及展望等主题（考虑篇幅，除特别说明，检测方面以测序技术为主展开），以中国大陆地区的市场范围为主，覆盖全球的前沿技术应用和产业格局。 为推动基因科技的科学普及、技术推广、转化应用及创新创业，基因慧现将《2021基因行业蓝皮书》上传至CSDN论坛，供读者免费阅读。 蓝皮书版权归基因慧所有。 未经基因慧的书面授权，任何机构和个人不得以任何形式使用、复制和传播本报告的任何部分用于商业目的。学术研究引用时请注明来自基因慧；侵权必究。

人类基因组及其变异与人类表型的相关性是这个行业的核心内容，基因行业承担着两个不可推卸的使命：一是为出生缺陷的防控和罕见病的诊断提供技术和临床的保障；二是为人群的健康保健和生活质量改善提供重要支持。

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