遗传学的发展及对遗传病认识的增加使人们对遗传病相关的医学需求也大大增加。而大学的遗传学教学偏重于基础理论,临床遗传学教学非常欠缺,远不能满足临床需要。在此,对遗传学教学提出几点思考,以期能为临床遗传学教学提供一些参考。

测量DNA损伤反应（DDR）成分激活的技术已在暴露评估和个性化医学中得到应用。 DDR和相关的DNA修复途径包含数百种蛋白质，因此对激活的详细测量在技术上既困难又费力。 我们研究的目的是在基于高通量电化学发光（ECL）的平台上开发某些DDR成分的蛋白质特异性检测方法。 我们为共济失调的毛细血管扩张症（ATM），检查点激酶2（CHK2），磷酸化的ATM S1981，磷酸化的CHK2 T68和磷酸化的肿瘤蛋白p53（p53）S15开发了五个有效的测定对。 我们针对细胞和癌症模型中的传统免疫印迹和γ-H2AX病灶措施验证了ECL结果。 为了在临床环境中测试基于ECL的技术，我们利用了接受计算机断层扫描（CT）扫描的患者的外周血单个核细胞（PBMC）。 CT扫描既代表着有价值的医学影像诊断，也代表着受控的电离辐射环境研究，因为它们能提供约2到31毫西弗（mSv）的电荷，并能激活DDR组件。 在这项研究中，我们表明基于ECL的技术可以测量患者PBMC样品中DDR成分的基础和损伤诱导水平。 使用盲法研究设计和患者匹配的CT扫描前后，我们显示ECL衍生的数据可以一致地（94％的时间，15/16例患者

釉质发育不全的临床分类和治疗，张晨峥，汪昌宁，釉质发育不全(Amelogenesis imperfecta, AI)是一组具有明显临床和遗传异质性的发育性疾病，主要影响釉质的数量、结构和组成。目前AI的研究�

背景：尿道狭窄是一种致残性疾病，由于人类骨盆受创伤期间性传播感染和尿道创伤性损伤的增加而普遍存在。 目的：描述男性尿道狭窄的流行病学，临床和影像学表现。 方法：这是一项横断面和描述性研究，从2017年1月至2017年12月为期一年，包括同意参加的所有在Ngaoundere放射学和医学影像中心接受尿道膀胱造影检查的男性患者。 膀胱镜检查技术取决于患者的病情，可以是逆行，顺行或静脉输尿管造影。 使用柯达Dry View CR使用GE X射线设备进行检查。 解释是由具有至少五年经验的放射科医生进行的。 研究的变量是年龄，临床，病史，膀胱镜检查技术和结果。 使用先前建立的数据表收集数据，并使用Sphinx Plus2 V5和Microsoft Excel 2010软件进行处理。 结果：39例患者被纳入研究。 我们患者的平均年龄为43.8岁，极端年龄为4岁和76岁。 50-60岁年龄段（30.7％）受影响最大。 最常见的病因是感染（53.9％）和创伤（23.1％）。 排尿困难（38.5％）和尿流减少（30.8％）是大多数患者的主诉。 逆行尿道膀胱造影（66.7％）是执行最多的技术。 在尿道膀胱造

目的：描述抗逆转录病毒治疗开始时HIV感染患者的临床和免疫学特征。 方法：这是一项对2004年1月1日至2012年12月31日在帕拉库教学医院随访的HIV感染者队列的描述性和回顾性研究。该研究排除了15岁以下的人群和孕妇。 。 结果：活动档案由988例接受抗逆转录病毒治疗的患者组成。 他们是339名男性和649名女性。 性别比为0.52。 患者的平均年龄为35.49±9.72岁。 免疫缺陷很严重，在WHO的第3阶段有57.65％的患者，在第4阶段有42.35％的患者。口服抗念珠菌病（30.16％），腹泻（20.45％）和透明带（11.03）主导了机会性感染。 ％）。 结论：HIV感染感动了在免疫缺陷晚期接受咨询的年轻人。

NLP医疗保健 使用MIMIC III中的结构化和非结构化数据预测30天ICU再次入院 数据处理 结构化数据 结构化网络的ETL过程可以在结构目录中找到在structured_etl_part1.scala和structured_etl_part2.py 非结构化数据 非结构化数据的所有数据处理脚本都包含在dataproc目录中。 使用data_processing_script.py处理NOTEEVENTS以获取单词向量。 使用get_discharge_summaries.py编写放电汇总 使用build_vocab.py从放电摘要构建vocab。 使用word_embeddings.py在所有单词上训练单词嵌入。 使用extract_wvs.py中的gensim_to_embeddings方法，用我们的vocab编写经过训练的单词嵌入。 造型 结构化网络 在struc_net

目的：全球范围内，原发性腺癌（AC）仅占膀胱癌（BC）的0.5％-2％。 在流行地区，比拉哈齐斯氏菌在BC的约10％中易患AC。 目的是研究这种罕见实体的临床病理特征，并确定影响无病（DFS）和总体生存（OS）的预后因素。 患者与方法：回顾性分析了五年（2010-2014年）提交给埃及国家癌症研究所（NCI-E）的42例原发性膀胱AC病例，评估了其临床病理特征，治疗和生存率。 结果：平均年龄为55.5岁±9.77岁，男性占多数。 血尿，胆汁淤积和尿道炎类型分别占88％，35.7％和4.8％。 进行根治性手术的占64.3％。 最初发现转移性疾病（stageIVB）的比例为14.3％。 11例（26.2％）因其晚期或转移性疾病接受姑息化疗，接受吉西他滨/铂和卡培他滨/奥沙利铂治疗的患者的客观缓解率（ORR）分别为0％和100％。 5年DFS和OS率分别为40.7％和27％。 患有GII，阴性淋巴结（pN0）和无肾积水的患者DFS显着提高（分别为p = 0.001、0.011和0.047）。 血尿，pN0和II期表现与更长的OS显着相关（分别为p = 0.007、0.037和<0.001）。

1-（1-萘甲基）哌嗪与盐酸环丙沙星联合用药对临床耐药性金黄色葡萄球菌的协同作用，邢明勋，李扬，目的：确定1-（1-萘甲基）哌嗪(NMP)单独使用和与盐酸环丙沙星(CPFX)联合使用在体外对抗氟喹诺酮（FQ）-耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA) �

背景：血友病是一种体质性出血病，在马达加斯加一直存在，考虑到在包皮环切术后死亡的儿童，这在确诊患者的家族史中已有报道。 血友病是严重的，因为潜在的致命出血风险。 这项研究的目的是评估塔那那利佛JRA医院外科复苏科血友病住院患者的临床，结果和治疗方面。 从2011年1月至2018年3月，对在外科复苏科护理的血友病患者进行了描述性和观察性研究，研究了血友病的年龄，类型和严重程度，住院原因和持续时间，治疗方案和患者预后。 结果与评论：共纳入36名血友病患者（0.2％）。 平均年龄为9.52岁； B型血友病患者占52.78％，A型血友病患者占47.22％，主要是严重的。 临床表现为肌肉血肿（25.71％），牙龈出血（14％），鼻出血（14.28％），胃肠道出血（11.42％），颅内出血（11.42％），包皮环切术后出血（11.42％），血尿，腹膜内血肿和血栓形成。 如果可用，则基于因子浓缩物替代进行治疗。 住院时间从一到三十天不等。 进化是有利的，除了两名与颅内出血延迟处理相关的死亡。 3名血友病A患者开发了抑制剂。 结果表明，在这些年来的研究中，同时注意到了管理方面的变化。 结论：需要住院的

浙贝颗粒在难治性白血病围化疗期临床应用研究，李冬云，叶霈智，目的 将基础研究成果应用于临床，评价浙贝颗粒辅助化疗在难治性急性白血病围化疗期的临床有效性与安全性。方法 采用随机、双盲�